1. Einleitung
„50 000 Verbrecher in Berlin zum Gen-Test [sic]“
„Massen-Gentest soll 20 Jahre alten Mord aufklären“
Immer wieder liest man Überschriften wie diese, bei denen Gentests zur Aufklärung von Morden, Überfällen oder ähnlichem helfen sollen. Eine weitere bekannte Anwendung der Gentests sind die Vaterschaftstests. Ist eine Mutter unsicher darüber, wer der Vater ist, kann mit Hilfe eines einfachen Speichelabstriches im Labor festgestellt werden, wer der Erzeuger ist.
Bei diesen Überschriften stellte sich mir im Bezug auf das Thema „Mensch und Medizin“ die Frage, wie die Gentests funktionieren und welche rechtlichten Grundlagen es dabei gibt. Des Weiteren wollte ich wissen, ob und wenn ja, wie Gentests in anderen Bereichen genutzt werden können. Außerdem werde ich die Gentests hinsichtlich ihrer Aussagekraft und ethischer Aspekte bewerten.
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung
2. Grundlagen der Gentests
2.1 Vorbereitungen
2.1.1. DNA Gewinnung
2.1.2. Polymerase-Kettenreaktion
2.2. Karyogramm-Analyse
2.3. DNA Sequenzierung
2.3.1. Pyrosequenzierung
3. Rechtliche Grundlagen
3.1. Gendiagnostikgesetz
3.1.1. Benachteiligungsverbot
3.1.2. Informationelle Selbstbestimmung
3.1.3. Anwendungsbereiche
4. Aussagekraft der Gentests
4.1. Monogene Krankheiten
4.2. Polygene Krankheiten
5. Ethische Bewertung
5.1. Vergabe von Arbeitsplätzen
5.2. Versicherungswesen
5.3. Partnerwahl
6. Fazit
7. Literaturverzeichnis
1. Einleitung
„50 000 Verbrecher in Berlin zum Gen-Test [sic]“[1]
„Massen-Gentest soll 20 Jahre alten Mord aufklären“[2]
Immer wieder liest man Überschriften wie diese, bei denen Gentests zur Aufklärung von Morden, Überfällen oder ähnlichem helfen sollen. Eine weitere bekannte Anwendung der Gentests sind die Vaterschaftstests. Ist eine Mutter unsicher darüber, wer der Vater ist, kann mit Hilfe eines einfachen Speichelabstriches im Labor festgestellt werden, wer der Erzeuger ist.
Bei diesen Überschriften stellte sich mir im Bezug auf das Thema „Mensch und Medizin“ die Frage, wie die Gentests funktionieren und welche rechtlichten Grundlagen es dabei gibt. Des Weiteren wollte ich wissen, ob und wenn ja, wie Gentests in anderen Bereichen genutzt werden können. Außerdem werde ich die Gentests hinsichtlich ihrer Aussagekraft und ethischer Aspekte bewerten.
2. Grundlagen der Gentests
2.1. Vorbereitungen
Bevor Gentests mit der Desoxyribonukleinsäure (im Folgenden als DNA bezeichnet) durchgeführt werden können, muss diese aus den Zellen gewonnen werden. Dort liegt die aus Desoxyribonukleotiden[3] bestehende Trägerin der Erbinformation in Form einer Doppelhelix vor. Ebenso wie zur Vervielfältigung gibt es auch zur Isolation der DNA ein Standardverfahren, welche im Folgenden erläutert werden.
2.1.1. DNA Gewinnung
Bei der Isolation der DNA muss zunächst die Zellmembran aufgespalten werden. Dies wird mit Hilfe von Tensiden[4] durchgeführt, die durch ihre Grenzflächenaktivität die Lipiddoppelschicht auflösen. Durch kurzes Erhitzen wird dieser Vorgang beschleunigt, außerdem werden Enzyme, welche die DNA zerstören könnten, denaturiert[5]. Nun liegen alle Zellbestandteile zusammen vor. Um hiervon nur die DNA zu erhalten, erfolgt eine Fällung mit eiskaltem Alkohol. Hierbei wird die Struktur der DNA destabilisiert, indem die stabilisierende Hydrathülle um die Phosphatreste der DNA verdrängt wird. Nun fällt die DNA aus und wird sichtbar.
2.1.2. Polymerase-Kettenreaktion
Die aus Schritt 2.1.1. erhaltenen DNA Stücke sind aufgrund ihrer Kürze und geringer Anzahl nur schwer im Labor zu bearbeiten. Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) ist eine Technik zur Vervielfältigung dieser spezifischen DNA-Sequenzen.
In einem Reaktionsgemisch liegen die doppelsträngige DNA, Polymerasen, Primer und Nukleotide vor. Beim ersten Schritt der PCR wird durch Erhitzen bei ca. 95°C die doppelsträngige DNA in zwei Stränge geteilt (Denaturierung). Beim Abkühlen des Gemisches auf etwa 50°C setzen sich die Primer, welche aus etwa 15-30 Nukleotiden bestehen, an die Startsequenzen der jeweiligen DNA Stränge fest (Hybridisierung). Im folgenden Schritt (bei 72 °C) werden die Polymerasen aktiv, die von den Primern an die jeweiligen Stränge mit den Nukleotiden komplementieren (Polymerisation).
Verwendet wird vor allem die hitzestabile Taq-Polymerase, die ein ungewöhnliches Temperaturoptimum von 72°C besitzt. Dieses Enzym wurde in Bakterien (Thermus aquatics) entdeckt, die in heißen Quellen leben und deren Enzyme an diese extremen Temperaturbedingungen angepasst sind.[6]
Durch ständiges Wiederholen dieser Schritte verdoppelt sich jedes Mal die Anzahl der DNA-Moleküle. Nach 20 Zyklen liegen somit theoretisch schon 1.048.576 Moleküle vor, mit denen man nun im Labor arbeiten kann.
2.2. Karyogramm-Analyse
Bei der Karyogramm-Analyse wird nach Chromosomen- und Genommutationen[7] gesucht, welche durch physikalische (z.B. Strahlung) oder chemische (z.B. krebserregende Stoffe) Mutagene[8] und auch durch Fehler bei der Meiose[9] entstehen können. Bei einer Chromosomenmutation unterscheidet man zwischen vier Fällen. Bei der Deletion geht ein Chromosomenstück verloren. Werden Chromosomenstücke verdoppelt, spricht man von einer Duplikation. Bei der Inversion werden Chromosomenstücke verkehrt herum eingebaut und bei der Translokation werden Chromosomenstücke nicht-homologer[10] Chromosomen ausgetauscht.
Um ein Karyogramm zu erstellen werden bei der Metaphase[11] die Chromosomen mit einem Toxin[12] (meist Colchizin[13] ) versetzt. Das Gift verhindert die Ausbildung der Spindelapparate wodurch die Chromosomen nicht zu den Zellpolen wandern können. Nun werden die Chromosomen durch eine Giemsa-Färbung[14] sichtbar gemacht und unter einer 800-fachen Vergrößerung fotografiert. Aus dem entstandenen Bild werden die einzelnen Chromosomen ausgeschnitten und zu einem Karyogramm sortiert.
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
Abb. 1: Karyogramm bei Trisomie 21
(http://www.humangenetik-bremen.de/Trisomie21.jpg)
Ein Beispiel einer mit dieser Methode diagnostizierbaren Krankheit ist die Trisomie 21 (auch Down-Syndrom), bei der das 21. Chromosom dreifach vorliegt und die betroffene Person dadurch meist geistig behindert ist.
2.3. DNA Sequenzierung
Unter der DNA Sequenzierung versteht man das Bestimmen der genauen Abfolge der einzelnen Basenpaare der DNA, die dann zu Vergleichsuntersuchungen benutzt werden können.
2.3.1. Pyrosequenzierung
Pal Nyren und Mostafa Ronaghi aus Schweden entwickelten 1996 die Pyrosequenzierung, welche durch Weiterentwicklungen früherer Methoden die DNA schneller und kostengünstiger sequenziert. Bei der Pyrosequenzierung liegt der zu analysierende DNA Abschnitt einzelsträngig vor. Die DNA-Polymerase wird bei dieser Methode dabei „beobachtet“, wie sie ausgehend von einem Primer die Nukleotide an den Einzelstrang anhängt.
Es liegen die DNA, die DNA-Polymerase, die ATP-Sulfurylase, die Luziferase, die Apyrase ebenso wie die Substrate Adenosinphosphosulfat (APS) und Luziferin vor.
Nacheinander werden zu dem Gemisch die unterschiedlichen Nukleotide hinzugegeben. Wenn nun die komplementäre Nukleotidsorte eingebaut wird, wird Pyrophosphat freigesetzt. Durch das Enzym ATP-Sulfurylase wird dieses in Anwesenheit von APS zu Adenosintriphosphat (ATP) umgewandelt. Das ATP bewirkt dann den Start der Luziferase-Reaktion, wobei Luziferin in Oxyluziferin verwandelt wird und ein detektierbares Lichtsignal entsteht.[15] Die Stärke des Lichtsignals ist abhängig von der Anzahl der verbauten Nukleotide einer Sorte, da proportional dazu die Anzahl des produzierten ATPs steigt. Dieses Signal wird dann von einer speziellen Kamera aufgenommen und in einem Diagramm dargestellt. Die übrigen Nukleotide und das überschüssige ATP werden dann von der Apyrase entfernt, damit die Reaktion mit einer anderen Sorte der Nukleotide beginnen kann. Wenn ein nicht passendes Nukleotid eingebaut wird, bleibt die Reaktion aus und es entsteht kein Lichtblitz.
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
Abb. 2: Ergebnis einer Pyrosequenzierung
(http://www.pyrosequencing.com/DynPage.aspx?id=7454&mn1=1366&mn2=1367)
Auf der Abbildung sieht man, wie aus den hinzugefügten Nukleotiden durch die verschieden starken Lichtblitze die DNA Sequenz gedeutet werden kann. Bei passenden Nukleotiden entsteht ein einfacher Lichtblitz, was bedeutet, dass dieses Nukleotid einfach in die DNA Sequenz gehört. Wenn ein stärkerer Lichtblitz aufgenommen wird (wie beim zweiten G und C), kann man daraus schließen, dass mehrere (in diesem Fall zwei) Nukleotide eingebaut worden sind. Bei einem nicht eingebauten Nukleotid (das erste T) entsteht kein Lichtblitz. Aus der hinzugegeben Reihe GCTAGCT kann nun die DNA Sequenz GCAGGCCT geschlossen werden. Diese Sequenz wird abschließend mit einer Datenbank verglichen und kann mögliche Krankheiten voraussagen.
3. Rechtlichte Grundlagen
Da mittlerweile nicht mehr nur Ärzte Gentests durchführen, bei denen das Patientengeheimnis bzw. die ärztliche Schweigepflicht die genetischen Daten schützt, sondern auch Firmen dies aus kommerziellen Gründen anbieten, gilt es die genetischen Daten des Patienten vor einem Missbrauch zu schützen.
3.1. Gendiagnostikgesetz
Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) trat am 1. Februar 2010 und befasst sich mit der Regelung genetischer Untersuchungen am Menschen.
Zweck dieses Gesetzes ist es, die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und […]
genetische Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um
insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren.[16]
3.1.1. Benachteiligungsverbot
Paragraph 4 des Gendiagnostikgesetzes beinhaltet das Benachteiligungsverbot. Es verbietet die Benachteiligung einer Person auf Grund seiner oder der genetischen Eigenschaften einer genetisch verwandten Person. Außerdem darf keine Benachteiligung wegen einer durchgeführten bzw. nichtdurchgeführten genetischen Untersuchung oder wegen des Ergebnisses einer solchen Untersuchung erfolgen.[17]
3.1.2. Informationelle Selbstbestimmung
Die informationelle Selbstbestimmung[18] wird im GenDG ausführlich beschrieben.
Eine genetische Untersuchung darf nur erfolgen, wenn die betroffene Person ausdrücklich und schriftlich der Untersuchung zugestimmt hat.[19] Außerdem muss er ebenfalls der Gewinnung der genetischen Probe zustimmen, wodurch verhindert wird, dass heimlich eine Probe genommen wird. Diese Einwilligung kann jederzeit widerrufen werden.
[...]
[1] Keikus, Claudia/ Mahmoud, Karim/ Schacht, Holger (2000): „50 000 Verbrecher in Berlin zum Gen-Test“ In: Berliner Kurier, 19.2., S.2
[2] Wittge, Maren (2011): „Massen-Gentest soll 20 Jahre alten Mord aufklären“ In: Berliner Morgenpost, 22.3.
[3] Kurz: Nukleotid; bestehend aus jeweils einem Zucker, einem Phosphat und einer Base
[4] Moleküle, bestehend aus einer unpolaren Alkylgruppe und einer polaren funktionellen Gruppe
[5] Strukturelle Veränderung der Enzyme, die dadurch nicht mehr aktiv sind
[6] Kleinert, Reiner / Ruppert, Wolfgang / Stratil, Franz X. (2010): Mehr Erfolg in Biologie Abitur, Genetik, München [u.a.], S. 151
[7] Veränderung der Chromosomenanzahl
[8] äußere Einwirkungen, die Mutationen auslösen
[9] Zellkernteilung, bei der aus einer diploiden Zelle vier haploide Zellen entstehen.
[10] Chromosomen, die nicht die gleichen Gene enthalten
[11] Dritte Phase der Mitose ( Zellkernteilung)
[12] Gift
[13] Wirkstoff der giftigen Pflanze Herbstzeitlose
[14] Färbeverfahren, benannt nach dem Hamburger Chemiker Gustav Giemsa
[15] Vgl. Lukas, Nina (2003): Identifizierung und elektrophysiologische Charakterisierung von Mutationen im cardialen Ca2+-Freisetzungskanal/Ryanodin-Rezeptor, Bochum, S. 93
[16] Bundesministeriums der Justiz (2009): Gesetz über genetische Untersuchungen bei
Menschen (Gendiagnostikgesetz - GenDG), S.2
[17] a.a.O., S.4
[18] Recht des Einzelnen über seine personenbezogene Daten zu bestimmen
[19] a.a.O., S.5
- Citation du texte
- Jonas Blaser (Auteur), 2011, Die Rolle von Gentests bei der Vergabe von Arbeitsplätzen, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/190186
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