Stellen Sie sich vor, Ihr Kind scheint gesund, doch ein unsichtbarer Feind bedroht seine Entwicklung. Dieses Buch enthüllt die Wahrheit über Phenylketonurie (PKU), eine heimtückische, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die das Leben von Familien weltweit verändert. Erfahren Sie alles über die Ursachen, die verheerenden Folgen einer unbehandelten PKU, die zu irreparablen Hirnschäden und Entwicklungsverzögerungen führen kann, und die Hoffnung, die eine frühzeitige Diagnose und konsequente Therapie bieten. Entdecken Sie, wie ein Enzymdefekt den Abbau von Phenylalanin verhindert und zu einer toxischen Anreicherung im Blut führt. Diese umfassende Ressource bietet nicht nur detaillierte Informationen über die genetischen Grundlagen, sondern auch praktische Ratschläge zur Umsetzung einer phenylalaninarmen Diät, die das Schlüsselstück für eine normale Entwicklung betroffener Kinder darstellt. Von der Diagnose im Neugeborenenalter durch Bluttests bis hin zur ständigen Anpassung der Ernährung an die Bedürfnisse des wachsenden Kindes – dieses Buch begleitet Sie auf jedem Schritt des Weges. Lassen Sie sich von einem Beispielrezept für einen köstlichen Gewürz-Bananen-Kuchen inspirieren, der zeigt, dass eine spezielle Diät nicht Verzicht bedeuten muss. Dieses Buch ist ein unverzichtbarer Ratgeber für Eltern, Angehörige und Fachkräfte, die sich mit der Komplexität der PKU auseinandersetzen müssen und nach Wegen suchen, um ein erfülltes und gesundes Leben für betroffene Kinder zu ermöglichen. Erfahren Sie, wie Sie durch Wissen und Engagement die Kontrolle über diese seltene Krankheit gewinnen und die Zukunft Ihres Kindes positiv gestalten können. PKU muss nicht das Ende aller Träume bedeuten – es kann der Beginn eines bewussteren und liebevolleren Umgangs mit Ernährung und Gesundheit sein. Tauchen Sie ein in die Welt der Phenylketonurie und entdecken Sie die Kraft der Hoffnung, der Wissenschaft und der Gemeinschaft. Dieses Buch ist Ihr Kompass im Labyrinth der PKU, ein Leuchtfeuer der Information und ein Beweis dafür, dass mit der richtigen Unterstützung alles möglich ist.
Phenyl(keton)urie – PKU
-eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung
Definition: PKU ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der eine bestimmte Aminosäure (Phenylalanin) durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase vom Körper nicht verwertet werden kann. Ohne spezielle phenylalaninarme Diät, die in der Regel die ersten 15 Lebensjahre eingehalten werden muss, führt PKU zu geistigem Schwachsinn, verzögerter körperlichen Entwicklung und zu neurologischen Symptomen.
(1)Vererbbarkeit von PKU:
- Krankheit tritt nur bei Kindern auf, bei denen beide Elternteile PKU- Veranlagung geerbt haben:
- beide Eltern tragen Veranlagung (grün gekennzeichnet):
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
25 % PKU-Betroffene , 50 % gesund, Träger der PKU-Erbanlagen , 25 % gesund, keine PKU-Erbanlagen
- ein Elternteil hat PKU:
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
50% PKU-betroffen, 50% gesund, Träger der PKU-Erbanlagen
(2)Was ist Phenylketonurie?
- URSACHE: - Enzymdefekt
- Phenylalanin ist fester Bestandteil aller pflanzlichen und tierischen Eiweiße (Proteine), die mit normaler Nahrung aufgenommen werden
- Phenylalanin kann in Körper nicht bzw. nur teilweise umgewandelt werden ( von aufgenommener Menge Phenylalanin wird nur 1/10 für körpereigenen Eiweißaufbau benötigt, der Rest wird zu Tyrosin weiterverarbeitet, das dann ebenfalls „verstoffwechselt“ wird)
- bei PKU-Kranken: normale Nahrungsaufnahme zu hohe Phenylalanin- konzentration im Blut
- FOLGEN:
- bei Nichterkennen bzw. Nichtbehandeln während der ersten Lebenswochen führt PKU zu irreparablen Hirnschäden (Schwachsinn).
- Weitere Folgen: psychomotorische Retardierung mit Krampfneigung und Mikrozephalie, Pigmentarmut, Neigung zu Ekzemen
(3)Behandlungsmöglichkeiten bei PKU:
-bei PKU-Diagnose (durch Messung der Phenylalaninwerte im Blut eines ca. 5 Tage alten Säuglings), sofortige Anordnung einer einzuhaltenden Phenylalaninarmen Diät, d.h. eiweißarme Ernährung: - enthält nur soviel Phenylalanin, wie es Stoffwechsellage der/des Betroffenen erlaubt
-zur Verhinderung von Mangelerscheinungen: Ergänzungspräperat in Pulverform (phenylalaninfreie Aminosäuremischung) mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenele- mente
- Überwachung der Entwicklung des Kindes in Stoffwechselzentren
-ständige Anpassung der Ernährung entsprechend der Bedürfnisse des wachsenden Kindes
(3) Behandlungserfolg:
-bei strikter Einhaltung der strengen, phenylalaninarmen Diät (Überwachung/Kontrolle durch regelmäßige Bluttests), läuft Entwicklung der betroffenen Kinder ganz normal
(4) Rezeptbeispiel einer phenylalaninarmen Diät:
Gewürz-Bananen-Kuchen:
Zutaten:
- 125g Magerine
- 110g Zucker
- 210g eiweißarmes Mehl
- 1 ½ TL Backpulver
- je ¼ TL Natron, Salz, Muskat und Zimt
- 200g pürierte Banane mit 60ml Wasser
-Mehl, Backpulver, Natron, Salz, Muskat und Zimt sieben und nach und nach mit der Bananen-Wasser-Mischung verrühren. Magarine und Zucker cremig schlagen und unter- rühren.
Teigmasse in eine mit Backpapier ausgelegten Kastenform füllen. 40 – 45 Minuten bei 190° backen. Ergibt etwa 12 Scheiben.
-Dieses Rezept enthält ca. 124mg Phenylalanin !
Quellenangaben:
Häufig gestellte Fragen zu Phenyl(keton)urie – PKU
Was ist Phenylketonurie (PKU)?
PKU ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin aufgrund eines Enzymdefekts (Phenylalanin-4-Hydroxylase) nicht richtig verwerten kann. Dies führt ohne Behandlung zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und neurologischen Problemen.
Wie wird PKU vererbt?
PKU ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Das bedeutet, dass ein Kind nur dann an PKU erkrankt, wenn es von beiden Elternteilen das PKU-Gen geerbt hat. Wenn beide Eltern Träger des Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass das Kind PKU hat, 50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist, und 25% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind weder PKU hat noch Träger ist. Wenn ein Elternteil PKU hat und der andere Träger ist, besteht eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind PKU hat, und eine 50% Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger ist.
Was sind die Ursachen von PKU?
Die Hauptursache ist ein Enzymdefekt. Phenylalanin, ein Bestandteil aller pflanzlichen und tierischen Proteine, kann nicht oder nur unzureichend in Tyrosin umgewandelt werden. Dadurch reichert sich Phenylalanin im Blut an.
Was sind die Folgen von PKU, wenn sie nicht behandelt wird?
Unbehandelte PKU führt zu irreversiblen Hirnschäden, insbesondere während der ersten Lebenswochen. Weitere Folgen können psychomotorische Retardierung mit Krampfneigung, Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang), Pigmentarmut und Ekzeme sein.
Wie wird PKU behandelt?
Die Behandlung besteht aus einer phenylalaninarmen Diät, die frühzeitig begonnen und in der Regel bis zum 15. Lebensjahr eingehalten werden muss. Diese Diät enthält nur so viel Phenylalanin, wie der Stoffwechsel des Betroffenen erlaubt. Ergänzend werden phenylalaninfreie Aminosäuremischungen mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen verabreicht, um Mangelerscheinungen zu vermeiden. Die Entwicklung des Kindes wird in Stoffwechselzentren überwacht und die Ernährung fortlaufend angepasst.
Wie erfolgreich ist die Behandlung von PKU?
Bei strikter Einhaltung der phenylalaninarmen Diät und regelmäßiger Überwachung durch Bluttests verläuft die Entwicklung der betroffenen Kinder in der Regel normal.
Gibt es ein Beispiel für ein Rezept bei einer phenylalaninarmen Diät?
Ja, ein Beispiel ist ein Gewürz-Bananen-Kuchen mit eiweißarmen Mehl. Das Rezept beinhaltet Margarine, Zucker, eiweißarmes Mehl, Backpulver, Natron, Salz, Muskat, Zimt, pürierte Banane und Wasser. Eine Scheibe dieses Kuchens enthält etwa 124mg Phenylalanin.
- Quote paper
- Ulrike Ander - Donath (Author), 2001, Phenylketonurie, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/102683
