Phenyl(keton)urie – PKU
-eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung
Definition: PKU ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der eine bestimmte Aminosäure (Phenylalanin) durch einen Enzymdefekt der Phenylalanin-4-hydroxylase vom Körper nicht verwertet werden kann. Ohne spezielle phenylalaninarme Diät, die in der Regel die ersten 15 Lebensjahre eingehalten werden muss, führt PKU zu geistigem Schwachsinn, verzögerter körperlichen Entwicklung und zu neurologischen Symptomen.
(1)Vererbbarkeit von PKU:
- Krankheit tritt nur bei Kindern auf, bei denen beide Elternteile PKU- Veranlagung geerbt haben:
- beide Eltern tragen Veranlagung (grün gekennzeichnet):
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
25 % PKU-Betroffene , 50 % gesund, Träger der PKU-Erbanlagen , 25 % gesund, keine PKU-Erbanlagen
- ein Elternteil hat PKU:
Abbildung in dieser Leseprobe nicht enthalten
50% PKU-betroffen, 50% gesund, Träger der PKU-Erbanlagen
(2)Was ist Phenylketonurie?
- URSACHE: - Enzymdefekt
- Phenylalanin ist fester Bestandteil aller pflanzlichen und tierischen Eiweiße (Proteine), die mit normaler Nahrung aufgenommen werden
- Phenylalanin kann in Körper nicht bzw. nur teilweise umgewandelt werden ( von aufgenommener Menge Phenylalanin wird nur 1/10 für körpereigenen Eiweißaufbau benötigt, der Rest wird zu Tyrosin weiterverarbeitet, das dann ebenfalls „verstoffwechselt“ wird)
- bei PKU-Kranken: normale Nahrungsaufnahme zu hohe Phenylalanin- konzentration im Blut
- FOLGEN:
- bei Nichterkennen bzw. Nichtbehandeln während der ersten Lebenswochen führt PKU zu irreparablen Hirnschäden (Schwachsinn).
- Weitere Folgen: psychomotorische Retardierung mit Krampfneigung und Mikrozephalie, Pigmentarmut, Neigung zu Ekzemen
(3)Behandlungsmöglichkeiten bei PKU:
-bei PKU-Diagnose (durch Messung der Phenylalaninwerte im Blut eines ca. 5 Tage alten Säuglings), sofortige Anordnung einer einzuhaltenden Phenylalaninarmen Diät, d.h. eiweißarme Ernährung: - enthält nur soviel Phenylalanin, wie es Stoffwechsellage der/des Betroffenen erlaubt
-zur Verhinderung von Mangelerscheinungen: Ergänzungspräperat in Pulverform (phenylalaninfreie Aminosäuremischung) mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenele- mente
- Überwachung der Entwicklung des Kindes in Stoffwechselzentren
-ständige Anpassung der Ernährung entsprechend der Bedürfnisse des wachsenden Kindes
(3) Behandlungserfolg:
-bei strikter Einhaltung der strengen, phenylalaninarmen Diät (Überwachung/Kontrolle durch regelmäßige Bluttests), läuft Entwicklung der betroffenen Kinder ganz normal
(4) Rezeptbeispiel einer phenylalaninarmen Diät:
Gewürz-Bananen-Kuchen:
Zutaten:
- 125g Magerine
- 110g Zucker
- 210g eiweißarmes Mehl
- 1 ½ TL Backpulver
- je ¼ TL Natron, Salz, Muskat und Zimt
- 200g pürierte Banane mit 60ml Wasser
-Mehl, Backpulver, Natron, Salz, Muskat und Zimt sieben und nach und nach mit der Bananen-Wasser-Mischung verrühren. Magarine und Zucker cremig schlagen und unter- rühren.
Teigmasse in eine mit Backpapier ausgelegten Kastenform füllen. 40 – 45 Minuten bei 190° backen. Ergibt etwa 12 Scheiben.
-Dieses Rezept enthält ca. 124mg Phenylalanin !
Quellenangaben:
Internet (www.pku.de) Lexikon Medizin Pschyrembel