Hausarbeiten.de - ,,Mutationen und Erbkrankheiten"
Robert Jatzkowski
,,Mutationen und Erbkrankheiten"
Einleitung:
Mutationen sind Änderungen im Erbgefüge von Lebewesen! Sie umfassen unterschiedlich große Bereiche des Erbguts. Wir unterscheiden danach drei Arten:
-Genmutationen
-Genommutationen
-Chromosomenmutationen
1.Genmutationen
-Genmutationen stellen den geringsten Teil an Veränderungen im Erbgut dar. Es liegt nur ein Gen verändert vor (manchmal auch nur eine Base)
-Da aber ein Basentriplett für eine bestimmte Aminosäure steht kann es zu einer Störung in der Aktivität eines Proteins kommen >· Veränderung der Nucleotidbasensequenz
-Hierfür gibt's zahlreiche Beispiel:
a) Phenylketonurie
-Stoffwechselkrankheit - verbunden mit ,,Schwachsinn"normalerweise kann ein Mensch die Aminos. ,,Phenylalanin" in ,,Tyrosin" umwandeln (mit Hilfe eines Enzyms) Im Falle der Phenylketonurie wird dieser Schritt blockiert!
-dies führt zu einem erhöhten Spiegel an Phenylalanin sowie Mangel an Tyrosin Veränderung des chemischen Zellmilieus!!
-Schädigung der Gehirnnervenzellen - führt zu Schwachsinn
-Frühzeitig behandelbare Krankheit · (Diät des Kindes bis zum 10 Lebensjahr)
b) Albinismus
-Albinos fehlt Melanin (Farbstoff für die Dunkelfärbung der Haare)· Mutation eines Gens · Es fehlt die Information zur Melaninbildung
c) Sichelzellenanämie
-führt zur Veränderung der roten Blutkörperchen im menschlichen Körper
-Die Sichelform entsteht, wenn das sauerstoffarmes Blut befördert wird (Sonst ja Scheibenartige Form) Diese verformten roten Blutkörperchen können die Blutkapillaren verstopfen krankhafte Veränderungen in der Milz; Blutarmut Hausarbeiten.de - ,,Mutationen und Erbkrankheiten"
-Diese Krankheit tritt besonders häufig bei Völkern auf, die jahrhundertelang in Malariagebieten gelebt haben.
2.Genommutationen
-Bei dieser Art der Mutation ist die Zahl der Chromsomen verändert · Daher spricht man von numerischen Chromosomenaberrationen
2.1 Europloidie
-zusätzliche komplette Chromosomensätze in der Zelle (zu den diploiden Chromosomensatz)
-es treten neben den habloiden und diploiden Chromosomensätzen auch triploide, tetraploide Solche Organismen bezeichnet man als polyploid
-Bei Tieren selten; bei Pflanzen hingegen häufig
-Erhöht die Vitalität dieser Pflanzen - kann experimentell ausgelöst werden
-Bei Pflanzen im Klartext: Mehr Chromosomensätze > größere Organe (Pflanzen)
2.2 Aneuploidie
-zusätzlich einzelne Chromosomen oder es gehen einzelne verloren (zu den diploiden Chromosomensatz)
-Ist ein bestimmtest Chromosom dreimal vorhanden, so spricht man von Trisomie! Bestimmtes Chromosomen nur einmal: dann Monosomie
-Ursache: meist Fehlverteilung von Chromosomen - durch Nichttrennung von homologen Chromosomen oder Chromatiden
-Auf Trisomie und Monosomie lassen sich viele Erbkrankheiten zurückführen: Trisomie 21
- T21 bekanntestes Bsp. Für autosomale Veränderungen.
- das Chromosom 21 ist in jeder Zelle dreimal vorhanden
- diese gering (scheinende) Abweichung hat schwere geistige und körperliche Folgen · Das Krankheitsbild wird als Downsyndrom bezeichnet
Klinefelter-Syndrom (XXY)
-liegt gonosomale Chromosomenaberration zugrunde
-davon sind Männer betroffen - Sie besitzen einen X-Chromosomen in jeder Zelle zu viel! Auf 1000 Neugeborene kommen 2 Klinefelter-Fälle
-Auswirkungen: normales Äußeres, aber verminderte Intelligenz und Unfruchtbarkeit
Turner Syndrom
-liegt auch eine genosomale Chromosomenaberration zugrunde
-betroffen: weiblich; ein X Chromosomen pro Zelle zu wenig
-das inaktive X-Chromosomen tritt als Barr-Körper in Erscheinung auf 1000 Neugeborene Frauen kommt ein TS-Fall
-Auswirkungen: normal Intelligent, aber kleinwüchsig und unfruchtbar
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3.Chromosomenmutationen
-strukturelle Veränderungen einzelner Chromosomen (sichtbar im Mikroskop)
-Deletion: Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und geht verloren Katzenschrei-Syndrom - Schwere Geistige Rückstände!
Translokation:
-Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten und lagert sich an einen anderen Chromosom wieder an - auch Anlagerung eines ganzen Chromosoms
-Bsp.: besondere Variante des Down-Syndroms
Duplikation :
-Ein Teil des Chromosom geht wird abgespalten - Anlagerung an ein homologen Chromosom - ein Teil der Erbinfo liegt jetzt doppelt vor.
-Spielt wahrscheinlich eine Rolle in der Genetik der Hämoglobine
Inversion:
-Teilstück wird herausgebrochen und unter Umkehrung der Genfolge wieder in die Lücke eingefügt
4. Mutationsrate und Mutationsursachen
-Die Häufigkeit von Mutationen wird mit der MR ausgedrückt
-Klartext: Das Verhältnis der Anzahl zwischen Keimzellen mit Neumutationen zur Gesamtmenge der Keimzellen Die Mutationsrate ist abhängig von:
a) Chemischen Substanzen (z.B.: Formaldehyd; Salpetrige Säure)
b) Strahlung (z.B.: Röntgenstrahlung; Alpha- Beta, Gammastrahlung Neutronenstrahlung und UV-Licht.
> Der größte Teil dieser Strahlung wirkt sich schädlich auf den Organismus aus. Mit zunehmender Strahlungsdosis nimmt auch die Mutationsrate zu!
- Citation du texte
- Robert Jatzkowski (Auteur), 2001, Mutationen und Erbkrankheiten, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/101957
