In dieser Arbeit soll zuerst das allgemeine Erscheinungsbild der Krankheit "Morbus Wilson" dargestellt werden, um anschließend den genetischen Hintergrund der Krankheit erklären zu können. Auf den theoretischen Teil folgt der empirische Teil, welcher aus einem Interview eines Betroffenen besteht, das zusammengefasst und ausgewertet wurde.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbbare Kupferspeicherkrankheit, die zu einer giftigen Kupferakkumulation in verschiedenen Geweben, vor Allem jedoch in der Leber und den Basalganglien, führt. Die Häufigkeit des M. Wilson liegt auf die Gesamtbevölkerung bezogen bei ca. 1:30.000. Die Häufigkeit von gesunden, heterozygoten Merkmalsträgern liegt bei ca. 1:90. Da sie autosomal vererbt wird, sind sowohl Männer als auch Frauen gleich häufig betroffen. Die Krankheit gibt sich meist zwischen dem 6. und 40. Lebensjahr zu erkennen und hat ein sehr vielfältiges klinisches Erscheinungsbild.
Die Störung der Kupferverarbeitung hat viele verschiedene Auswirkungen auf den Körper und ist unbehandelt tödlich. Bei den Symptomen unterscheidet man grob zwischen hepatischen (die Leber betreffenden) und extrahepatischen Symptomen, wobei jedoch 42% aller Patienten ein vorwiegend hepatisches und 34% aller Patienten ein vorwiegend neurologisches Bild aufweisen.
Inhaltsverzeichnis
- 1. Einleitung
- 1.1. Vorwort
- 1.2. Vorgehen
- 1.3. Grundlegendes über den Morbus Wilson
- 2. Die Erbkrankheit Morbus Wilson
- 2.1. Klinik des Morbus Wilson
- 2.1.1. Hepatisches Bild
- 2.1.2. Extrahepatisches Bild
- 2.1.2.1. Neurologische Symptome
- 2.2. Genetik des Morbus Wilson
- 2.2.1. Vererbung
- 2.2.2. Ätiologie - Das Morbus-Wilson-Gen
- 2.2.2.1. Kupferstoffwechsel
- 2.2.3. Diagnostik des Morbus Wilson
- 2.2.4. Therapie des Morbus Wilson
- 2.2.4.1. Medikamentöse Verfahren
- 2.2.4.2. Nichtmedikamentöse Verfahren
- 3. Auswirkung der Krankheit am Beispiel eines Betroffenen
- 3.1. Interview des Betroffenen
- 3.2. Auswertung des Interviews
- 3.2.1. Auswertung der Diagnose (in Bezug auf die Zeit)
- 3.2.2. Auswertung des Familienstammbaums
- 4. Abschließende Stellungnahme - Wie lebt es sich mit der Erbkrankheit Morbus Wilson (Fazit)
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Diese Facharbeit untersucht die Erbkrankheit Morbus Wilson, ihre Auswirkungen und die Lebensqualität Betroffener. Ziel ist es, ein umfassendes Verständnis der Krankheit zu vermitteln, von den genetischen Grundlagen bis hin zu den klinischen Manifestationen und den Herausforderungen im Alltag Betroffener.
- Klinisches Bild des Morbus Wilson (hepatische und extrahepatische Symptome)
- Genetische Grundlagen und Vererbungsmuster
- Diagnostik und Therapieoptionen
- Auswirkungen auf das Leben Betroffener anhand eines Fallbeispiels
- Langfristige Folgen und Komplikationen
Zusammenfassung der Kapitel
1. Einleitung: Diese Einleitung führt in das Thema Morbus Wilson ein und erläutert die Motivation der Autorin, sich mit dieser seltenen Erbkrankheit auseinanderzusetzen. Der persönliche Bezug zu einem Betroffenen wird hervorgehoben. Das Vorgehen der Arbeit wird skizziert, wobei die Kombination aus theoretischen Grundlagen und einem praktischen Teil, basierend auf Interviews, beschrieben wird. Ein kurzer Überblick über den Morbus Wilson als autosomal-rezessiv vererbte Kupferspeicherkrankheit wird gegeben.
2. Die Erbkrankheit Morbus Wilson: Dieses Kapitel beschreibt detailliert die klinischen Aspekte des Morbus Wilson. Es unterscheidet zwischen hepatischen (Leber betreffende) und extrahepatischen Symptomen, wobei die Bandbreite der möglichen Lebererkrankungen von leichter Hepatopathie bis hin zur lebensbedrohlichen Leberzirrhose mit Komplikationen wie portaler Hypertonie ausführlich erläutert wird. Die extrahepatischen Symptome, einschließlich des charakteristischen Kayser-Fleischer-Kornealrings und des Sonnenblumenkaterakts, werden ebenfalls detailliert dargestellt, wobei zwischen harmlosen und schwerwiegenden Symptomen unterschieden wird.
Schlüsselwörter
Morbus Wilson, Kupferspeicherkrankheit, autosomal-rezessiv, Leberzirrhose, Kayser-Fleischer-Kornealring, Genetik, Diagnostik, Therapie, Lebensqualität, Fallbeispiel, Interview.
Häufig gestellte Fragen zur Facharbeit: Morbus Wilson
Was ist der Inhalt dieser Facharbeit?
Diese Facharbeit befasst sich umfassend mit der Erbkrankheit Morbus Wilson. Sie beinhaltet eine Einleitung, ein detailliertes Kapitel über die Krankheit selbst (inkl. Klinik, Genetik, Diagnostik und Therapie), ein Kapitel mit einem Fallbeispiel (eines Betroffenen, inklusive Interviewauswertung) und eine abschließende Stellungnahme. Die Arbeit kombiniert theoretische Grundlagen mit einem praktischen Teil.
Welche Themen werden in der Facharbeit behandelt?
Die Arbeit behandelt das klinische Bild des Morbus Wilson (hepatische und extrahepatische Symptome wie Leberzirrhose, Kayser-Fleischer-Kornealring), die genetischen Grundlagen und Vererbungsmuster, Diagnostik- und Therapieoptionen, die Auswirkungen auf das Leben Betroffener (anhand eines Fallbeispiels) und langfristige Folgen und Komplikationen.
Wie ist die Facharbeit strukturiert?
Die Facharbeit ist in vier Kapitel gegliedert: Einleitung (mit Vorwort, Vorgehen und grundlegenden Informationen zum Morbus Wilson), ein detailliertes Kapitel über den Morbus Wilson (Klinik, Genetik, Diagnostik, Therapie), ein Kapitel mit einem Fallbeispiel (Interview und Auswertung, inklusive Auswertung der Diagnose und des Familienstammbaums) und eine abschließende Stellungnahme/Fazit.
Was ist das Ziel der Facharbeit?
Ziel der Facharbeit ist es, ein umfassendes Verständnis des Morbus Wilson zu vermitteln, von den genetischen Grundlagen bis hin zu den klinischen Manifestationen und den Herausforderungen im Alltag Betroffener. Die Arbeit soll ein breites Spektrum an Informationen liefern und die Lebensqualität Betroffener beleuchten.
Welche Methoden wurden in der Facharbeit verwendet?
Die Facharbeit kombiniert Literaturrecherche mit der Auswertung eines Interviews eines Betroffenen. Das Interview dient als Fallbeispiel zur Veranschaulichung der Auswirkungen der Krankheit im Alltag.
Welche Schlüsselwörter beschreiben den Inhalt der Facharbeit?
Schlüsselwörter sind: Morbus Wilson, Kupferspeicherkrankheit, autosomal-rezessiv, Leberzirrhose, Kayser-Fleischer-Kornealring, Genetik, Diagnostik, Therapie, Lebensqualität, Fallbeispiel, Interview.
Welche Aspekte des Morbus Wilson werden im Detail behandelt?
Die Facharbeit behandelt detailliert die hepatischen (Leber betreffende) und extrahepatischen Symptome des Morbus Wilson. Innerhalb der extrahepatischen Symptome werden neurologische Symptome, Kayser-Fleischer-Kornealring und Sonnenblumenkaterakt erläutert. Die genetischen Grundlagen, einschließlich Vererbung und des Kupferstoffwechsels, sowie verschiedene diagnostische und therapeutische Verfahren (medikamentös und nicht-medikamentös) werden ebenfalls ausführlich beschrieben.
Wie wird das Fallbeispiel in die Facharbeit integriert?
Das Fallbeispiel besteht aus einem Interview mit einem Betroffenen und dessen Auswertung. Die Auswertung betrachtet die Diagnose im zeitlichen Verlauf und analysiert den Familienstammbaum, um die Vererbungsmuster zu illustrieren.
- Citar trabajo
- Anonym (Autor), 2019, Die Erbkranheit "Morbus Wilson". Erscheinungsbild und genetischer Hintergrund, Múnich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/514972
