La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad poco frecuente. Este tipo de enfermedades son llamadas así ya que afectan a un número reducido de la población, en Argentina la ley existente establece el límite de 1:2000 personas afectadas. La FOP afecta a 1:200000 personas, no distingue entre sexo o raza, es autosómica dominante, puede ser hereditaria (ocurre en el 5% de los casos) aunque en la mayoría se debe a una mutación de novo (95%). Esto se debe a que es muy raro que una persona con FOP tenga hijos. Debido a la rareza de la enfermedad las personas que la padecen tardan en ser diagnosticadas y a veces son sometidas a prácticas contraproducentes para ellas. A medida que avanza la enfermedad las personas que la padecen son cada vez menos independientes debido a que los músculos, ligamentos y tendones se osifican. Esto también trae complicaciones al sistema respiratorio, circulatorio, digestivo. Cuanto antes se llegue a su diagnóstico se le podrá garantizar una mayor calidad de vida al paciente.
Tabla de contenido
DEDICTORIA
RESUMEN
ABSTRACT
INTRODUCCIÓN
Marco teórico
Descubrimiento del Gen
Proteínas morfogénicas óseas (BMP)
Desarrollo de la enfermedad
Osificación ósea endocondral
Complicaciones de las osificaciones
Tratamiento
Investigación clínica
Palovaroteno
Regeneron lumina-1 Trial
Consideraciones a tener en cuenta en la vida cotidiana para las personas con FOP
Calidad y esperanza de vida
Diagnóstico
Dificultad en el diagnostico
Síntomas y consecuencias de un mal diagnostico
Pruebas genéticas
Estudios complementarios:
Presentación de casos
CASO: Katina Pavletich Heisig
CASO FOP y embarazo
CONCLUSIÓN
BIBLIOGRAFIA
Datos del método
-
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X. -
Upload your own papers! Earn money and win an iPhone X.