Dies ist eine Zusammenfassung der wichtigsten Methoden der Humangenetik. Dabei werden die Stammbaumanalyse, die Karyogramme und die pränatale Diagnostik betrachtet.
Inhaltsverzeichnis
- Stammbaumanalyse
- Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten
- Autosomal dominant
- Autosomal rezessiv
- Gonosomal X-chromosomal dominant
- Gonosomal X-chromosomal rezessiv
- Gonosomal Y-chromosomal
- Karyogramme
- Erstellung
- Humanes Karyogramm
- Verwandtschaft
- Pränatale Diagnostik
- Invasive Methoden
- Chorionzotten-Punktion / Chorionzottenbiopsie CVS
- Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) AC
- Fetoskopie
- Nabelschnurpunktion
- Nicht-Invasive Methoden
- Sonografie (Ultraschalluntersuchungen)
- Nackentransparenz-Messung
- Nasenbeinmessung
- Fetometrie
- Feinultraschall
- Doppler-Sonografie
- 3D-Ultraschall
- 4D-Ultraschall
- Serologische Untersuchungen (Hormonuntersuchungen im mütterlichen Blut)
- Triple-Test
- Vererbungsmuster von Erbkrankheiten
- Chromosomenanalyse und Karyotypisierung
- Invasive und nicht-invasive Methoden der pränatalen Diagnostik
- Risikobewertung und genetische Beratung
- Ethische Aspekte der Humangenetik
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Dieses Werk bietet einen umfassenden Überblick über die Methoden der Humangenetik und ihre Anwendung in der Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten. Es beleuchtet verschiedene Methoden der Stammbaumanalyse, die Erstellung von Karyogrammen und die pränatale Diagnostik. Ziel ist es, ein tieferes Verständnis für die Anwendung dieser Methoden in der medizinischen Praxis zu vermitteln.
Zusammenfassung der Kapitel
Das erste Kapitel befasst sich mit der Stammbaumanalyse als Methode zur Diagnostik und Risikoabwägung bei der Vererbung von Erbkrankheiten. Es beschreibt verschiedene Vererbungsmuster wie autosomal dominant, autosomal rezessiv, gonosomal X-chromosomal dominant, gonosomal X-chromosomal rezessiv und gonosomal Y-chromosomal. Das zweite Kapitel erläutert die Erstellung von Karyogrammen, einer geordneten Darstellung aller Chromosomen einer Zelle, und deren Bedeutung für die Ermittlung der Ursache vererbbarer Krankheiten. Das dritte Kapitel befasst sich mit der pränatalen Diagnostik, die zur Bestimmung von Chromosomenschäden des ungeborenen Kindes eingesetzt wird. Es werden sowohl invasive Methoden wie Chorionzottenbiopsie und Amniozentese als auch nicht-invasive Methoden wie Ultraschalluntersuchungen und serologische Untersuchungen vorgestellt.
Schlüsselwörter
Humangenetik, Stammbaumanalyse, Karyogramm, Karyotyp, pränatale Diagnostik, invasive Methoden, nicht-invasive Methoden, Vererbungsmuster, Erbkrankheiten, Chromosomenanomalien, genetische Beratung, Risikobewertung, ethische Aspekte.
Häufig gestellte Fragen
Was ist eine Stammbaumanalyse?
Eine Methode zur Untersuchung der Vererbung von Merkmalen oder Krankheiten über mehrere Generationen hinweg, um Risiken für Nachkommen abzuschätzen.
Was versteht man unter einem Karyogramm?
Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle, um numerische oder strukturelle Chromosomenanomalien sichtbar zu machen.
Was ist der Unterschied zwischen invasiver und nicht-invasiver Pränataldiagnostik?
Invasive Methoden (z.B. Fruchtwasseruntersuchung) greifen in den Körper der Mutter ein und bergen ein geringes Fehlgeburtsrisiko, während nicht-invasive Methoden (z.B. Ultraschall) risikofrei sind.
Was bedeutet „autosomal-rezessive“ Vererbung?
Eine Erbkrankheit tritt nur dann auf, wenn das Kind von beiden Elternteilen das veränderte Gen erbt. Die Eltern sind oft selbst gesund (Überträger).
Was wird beim „Triple-Test“ untersucht?
Es ist eine serologische Untersuchung des mütterlichen Blutes auf bestimmte Hormone, um die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenschäden wie Trisomie 21 zu berechnen.
- Quote paper
- Philipp Hänicke (Author), 2015, Methoden der Humangenetik, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/341312
