1965 stellte der englische Pädiater Harry Angelman (1915-1996) in einem Artikel mit dem Titel „Puppet Children“ <engl., „Marionettenkinder“> zwei Mädchen und einen Jungen vor, deren Charakteristika ihm so ähnlich erschienen, dass er ein gemeinsames Krankheitsbild vermutete. Angelman hatte bei allen drei Kindern morphologisch und motorisch ähnliche Auffälligkeiten sowie Krampfanfälle beobachtet. Seine Assoziation zu Marionetten resultierte aus den steifen ruckartigen Bewegungen und dem häufigen Lachen der Kinder. Der daraus abgeleitete Begriff „Happy-Puppet-Syndrom“ wurde später zu Gunsten von „Angelman-Syndrom“ aufgegeben, um einerseits den Erstbeschreiber zu würdigen und andererseits Diskriminierungen zu vermeiden.
Heute wird das Angelman-Syndrom als neurogenetische Erkrankung beschrieben, die mit Verzögerungen der geistigen Entwicklung und einem Anfallsleiden einhergeht und sich phänotypisch sowie durch charakteristisches Verhalten bemerkbar macht. In der Mehrzahl der Fälle sind genotypische Veränderungen nachweisbar.
Nach anfänglichem Interesse wurde lange Zeit nur sporadisch über das von Angelman beschriebene Syndrom berichtet. Viele Ärzte bezweifelten sogar die These, dass ein solches Krankheitsbild überhaupt existiere. Dies änderte sich schlagartig, als sich 1987 erste Hinweise auf einen genetischen Hintergrund ergaben. Im Interesse der medizinischen Forschung stehen heute vor allem die Ätiologie des Angelman-Syndroms, die Verbesserung der genetischen Diagnostik, die Korrelation von Genotyp und Phänotyp und nicht zuletzt die Gesundheitsfürsorge, besonders bezüglich möglicher Anfälle. Der pädagogische Fokus richtet sich vor allem auf Kommunikationsförderung von Kindern und Jugendlichen mit AS.
Inhaltsverzeichnis
- Abkürzungsverzeichnis
- 1. Einleitung
- 2. Historie
- 3. Ätiologie
- 4. Epidemiologie
- 5. Diagnostik
- 5.1 Wertigkeit der Diagnosestellung
- 5.2 Klinisches Bild
- 5.3 AS in den verschiedenen Entwicklungsstufen
- 5.4 Genetische Nachweisverfahren
- 5.5 Phänotyp-Genotyp-Korrelation
- 5.6 Differenzialdiagnose
- 6. Gesundheitsproblematik
- Literaturverzeichnis (inklusive weiterführender Literatur)
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Die vorliegende Arbeit befasst sich mit dem Angelman-Syndrom (AS), einer neurogenetischen Erkrankung, die sich durch Verzögerungen der geistigen Entwicklung, Anfallsleiden und charakteristisches Verhalten auszeichnet. Ziel ist es, ein umfassendes Bild des Syndroms zu zeichnen, indem die Historie, Ätiologie, Epidemiologie, Diagnostik und Gesundheitsproblematik beleuchtet werden.
- Die historische Entwicklung der Forschung zum Angelman-Syndrom
- Die genetischen Ursachen und Mechanismen des Syndroms
- Die Häufigkeit und Verbreitung des Angelman-Syndroms
- Die diagnostischen Verfahren und die Bedeutung der frühzeitigen Diagnose
- Die gesundheitlichen Herausforderungen und die medizinische Versorgung von Menschen mit AS
Zusammenfassung der Kapitel
Die Einleitung führt in das Thema Angelman-Syndrom ein und beleuchtet die historische Entwicklung der Forschung. Es wird die Bedeutung der frühzeitigen Diagnose und die Herausforderungen der medizinischen Versorgung von Menschen mit AS hervorgehoben.
Das Kapitel „Historie“ zeichnet die Entwicklung des Verständnisses des Angelman-Syndroms nach, beginnend mit der Erstbeschreibung durch Harry Angelman im Jahr 1965. Es werden die wichtigsten Meilensteine der Forschung und die Entwicklung der klinischen Beschreibung des Syndroms dargestellt.
Das Kapitel „Ätiologie“ befasst sich mit den genetischen Ursachen des Angelman-Syndroms. Es werden die verschiedenen genetischen Mechanismen, die zum Syndrom führen können, erläutert, einschließlich der Deletion des UBE3A-Gens, der uniparentalen paternalen Disomie und Mutationen im UBE3A-Gen.
Das Kapitel „Epidemiologie“ behandelt die Häufigkeit und Verbreitung des Angelman-Syndroms. Es werden die aktuellen Daten zur Prävalenz des Syndroms in verschiedenen Populationen vorgestellt und die Faktoren, die die Häufigkeit des Syndroms beeinflussen können, diskutiert.
Das Kapitel „Diagnostik“ befasst sich mit den verschiedenen Verfahren zur Diagnose des Angelman-Syndroms. Es werden die klinischen Kriterien, die genetischen Tests und die Bedeutung der frühzeitigen Diagnose erläutert.
Das Kapitel „Gesundheitsproblematik“ behandelt die gesundheitlichen Herausforderungen, die mit dem Angelman-Syndrom verbunden sind. Es werden die verschiedenen Symptome und Komplikationen des Syndroms, wie z. B. Anfälle, Schlafstörungen und Entwicklungsverzögerungen, sowie die Möglichkeiten der medizinischen Versorgung und Therapie diskutiert.
Schlüsselwörter
Die Schlüsselwörter und Schwerpunktthemen des Textes umfassen das Angelman-Syndrom, neurogenetische Erkrankung, geistige Entwicklungsverzögerung, Anfallsleiden, charakteristisches Verhalten, genetische Ursachen, Diagnostik, Gesundheitsproblematik, medizinische Versorgung, Therapie, UBE3A-Gen, Deletion, uniparentale paternale Disomie, Mutationen, Prävalenz, Häufigkeit, Verbreitung, klinische Kriterien, genetische Tests, Symptome, Komplikationen, Anfälle, Schlafstörungen, Entwicklungsverzögerungen.
- Quote paper
- Franziska Waldschmidt (Author), 2001, Das Angelman-Syndrom. Erscheinungsbild und Entwicklungsstufen einer neurogenetischen Krankheit, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/293818
