In der heutigen Medizin spielt unsere genetische Disposition eine immer größere Rolle für die Lebensplanung und -führung. So werden neue Diagnoseverfahren, wie zum Beispiel Gentests zur Bestimmung erblich bedingter Krankheiten, immer häufiger durchgeführt. Ist diese Entwicklung zur Vorhersage von Krankheiten ein Fluch oder ein Segen?
Mit diesem Thema befasse ich mich in dieser Facharbeit anhand des Beispiels Chorea Huntington, die gegenwärtig eine der häufigsten neurologischen Erbkrankheiten ist. Dabei handelt es sich um eine schwerwiegende, nicht heilbare und tödlich verlaufende Zerstörung des zentralen Nervensystems. Meine Motivation zur Untersuchung dieses Themas entstand aus dem Wunsch heraus, nach dem Abitur Humanmedizin studieren zu wollen.
Neben den Behandlungsmöglichkeiten und der Entstehung dieser Krankheit wird das ethische Problem diskutiert. Eine Person, in deren Familie die Krankheit auftritt, gerät in einen Konflikt: So kann sie durch einen Gentest Gewissheit über eine mögliche Erkrankung erlangen, aber dadurch auch Nachteile erfahren.
Abschließend dokumentiere ich ein Gespräch mit der Leiterin der Selbsthilfegruppe der DHH (Deutsche Huntington Hilfe) in Nürnberg und einigen Erkrankten über ihre Erfahrungen mit diesem Problem und der Krankheit. Diese Problematik spiegelt sich im Bild auf dem Titelblatt wider. Man erkennt drei Betroffene in verschieden Situationen ihrer Krankheit und den Ursprung, nämlich das Huntington-Gen, den Auslöser der Krankheit. Die Betroffenen zeigen zum einen die Bewegungsstörungen, die im Laufe der Krankheit auftreten (rote Frau) und die geistigen Symptome bzw. das Gefühl, von der Außenwelt abgeschieden zu sein (linke und rechte Person).
Ich erwarte mir von dieser Arbeit einen detaillierten Einblick in die wissenschaftliche Betrachtung einer Krankheit in Verbindung mit der aus solch einer gravierenden Erbkrankheit resultierenden psychischen Belastung. Außerdem erhoffe ich mir mein Einfühlungsvermögen gegenüber erkrankten Menschen zu sensibilisieren, da dies eine notwendige Qualifikation eines Arztes ist.
Inhaltsverzeichnis
- 1. Einleitung
- 2. Medizinische und biologische Betrachtung von Chorea Huntington
- 2.1. Definition der Krankheit
- 2.1.1. Diagnose
- 2.1.2. Pathogenese
- 2.2. Symptomatik
- 2.2.1. Psychopathologie
- 2.2.2. Pathophysiologie
- 2.2.3. Verlauf und Formen
- 2.3. Therapie
- 2.3.1. Medikamentöse Behandlung
- 2.3.2. Begleitende Therapie
- 2.4. Aktuelle Forschungsergebnisse
- 2.1. Definition der Krankheit
- 3. Problematik der Veranlagung und Vorhersage
- 3.1. Gespräch mit Erkrankten
- 3.2. Gentest ja oder nein?
- 3.3. Lebensplanung mit positiver Diagnose
- 3.4. Hilfestellung für Betroffene durch Selbsthilfegruppen
- 4. Schluss & Ausblick
Zielsetzung und Themenschwerpunkte
Diese Facharbeit untersucht die Chorea Huntington, eine schwerwiegende, erbliche neurologische Erkrankung. Ziel ist es, die medizinischen und biologischen Aspekte der Krankheit zu beleuchten und die ethischen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Vorhersagbarkeit der Erkrankung zu diskutieren. Die Arbeit analysiert die Problematik der genetischen Veranlagung und die damit verbundenen Entscheidungen für Betroffene und deren Angehörige.
- Medizinische und biologische Grundlagen der Chorea Huntington
- Symptome und Verlauf der Erkrankung
- Therapieoptionen und aktuelle Forschungsergebnisse
- Ethische Implikationen des Gentests und der Vorhersagbarkeit
- Erfahrungen von Betroffenen und Selbsthilfegruppen
Zusammenfassung der Kapitel
1. Einleitung: Die Einleitung führt in die Thematik der genetischen Disposition und der Vorhersagbarkeit von Krankheiten ein, wobei die Chorea Huntington als Beispiel dient. Sie beschreibt die Motivation der Autorin, die im Wunsch nach einem Medizinstudium begründet ist, und skizziert den Aufbau der Arbeit. Die Bedeutung der ethischen Aspekte der Erkrankung im Kontext von Gentests und deren Auswirkungen auf die Lebensplanung wird hervorgehoben. Das einleitende Bild auf dem Titelblatt wird beschrieben und in Bezug zur Thematik gesetzt.
2. Medizinische und biologische Betrachtung von Chorea Huntington: Dieses Kapitel bietet eine umfassende Darstellung der Chorea Huntington, beginnend mit der Definition der Krankheit und ihrer Abgrenzung von anderen Erkrankungen. Es erläutert die genetischen Ursachen, die Symptomatik (einschließlich psychischer und motorischer Störungen), den Krankheitsverlauf und verschiedene Therapieansätze. Die Bedeutung des progressiv-selektiven Neuronenverlusts im Striatum wird detailliert dargestellt. Die Darstellung der autosomal-dominanten Vererbung und der Lokalisierung des verantwortlichen Allels auf dem Chromosom 4p16.3 vervollständigt das Bild der medizinisch-biologischen Grundlagen.
3. Problematik der Veranlagung und Vorhersage: Dieses Kapitel widmet sich den ethischen und persönlichen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Vorhersagbarkeit der Chorea Huntington. Es beleuchtet den Konflikt zwischen dem Wunsch nach Gewissheit durch einen Gentest und den potenziellen psychischen Belastungen einer positiven Diagnose. Die Bedeutung der Lebensplanung im Angesicht einer solchen Diagnose wird thematisiert, und die unterstützende Rolle von Selbsthilfegruppen für Betroffene wird hervorgehoben. Ein persönliches Gespräch mit einer Leiterin einer Selbsthilfegruppe und Erkrankten liefert Einblicke in die Realität der Erkrankung und die Bewältigungsstrategien der Betroffenen.
Schlüsselwörter
Chorea Huntington, Huntington-Krankheit, erbliche Erkrankung, Gentest, genetische Veranlagung, Symptome, Therapie, Psychopathologie, Pathophysiologie, ethische Implikationen, Selbsthilfegruppen, Lebensplanung, autosomal-dominante Vererbung, Striatum, Neuronenverlust.
Häufig gestellte Fragen zur Facharbeit: Chorea Huntington
Was ist der Inhalt dieser Facharbeit?
Diese Facharbeit befasst sich umfassend mit der Chorea Huntington, einer schwerwiegenden, erblichen neurologischen Erkrankung. Sie behandelt medizinische und biologische Aspekte der Krankheit, die Symptomatik, Therapieoptionen, aktuelle Forschungsergebnisse und vor allem die ethischen Herausforderungen im Zusammenhang mit der Vorhersagbarkeit der Erkrankung durch Gentests.
Welche Themen werden in der Facharbeit behandelt?
Die Arbeit deckt folgende Themen ab: Definition und Diagnose der Chorea Huntington, Pathogenese und Symptomatik (inklusive Psychopathologie und Pathophysiologie), Therapieansätze (medikamentös und begleitend), aktuelle Forschung, die Problematik der genetischen Veranlagung und Vorhersage, die Bedeutung von Gentests, Lebensplanung mit positiver Diagnose und die unterstützende Rolle von Selbsthilfegruppen.
Wie ist die Facharbeit strukturiert?
Die Arbeit gliedert sich in eine Einleitung, ein Kapitel zur medizinisch-biologischen Betrachtung der Chorea Huntington, ein Kapitel zur Problematik der Veranlagung und Vorhersage sowie einen Schluss und Ausblick. Jedes Kapitel enthält detaillierte Informationen und Analysen zu den jeweiligen Themenbereichen.
Welche Kapitel gibt es und worum geht es in jedem Kapitel?
Kapitel 1 (Einleitung): Einführung in die Thematik der genetischen Disposition und Vorhersagbarkeit von Krankheiten am Beispiel der Chorea Huntington. Motivation der Autorin und Aufbau der Arbeit werden skizziert. Die ethischen Aspekte im Kontext von Gentests und deren Auswirkungen auf die Lebensplanung werden hervorgehoben.
Kapitel 2 (Medizinische und biologische Betrachtung): Umfassende Darstellung der Chorea Huntington: Definition, genetische Ursachen, Symptomatik, Krankheitsverlauf und Therapieansätze. Die autosomal-dominante Vererbung und der progressive Neuronenverlust im Striatum werden detailliert beschrieben.
Kapitel 3 (Problematik der Veranlagung und Vorhersage): Ethische und persönliche Herausforderungen im Zusammenhang mit der Vorhersagbarkeit. Der Konflikt zwischen dem Wunsch nach Gewissheit durch Gentests und den potenziellen psychischen Belastungen einer positiven Diagnose wird beleuchtet. Die Bedeutung der Lebensplanung und die Rolle von Selbsthilfegruppen werden thematisiert.
Kapitel 4 (Schluss & Ausblick): Zusammenfassung der Ergebnisse und Ausblick auf zukünftige Forschungsfragen.
Welche Schlüsselwörter beschreiben die Facharbeit am besten?
Chorea Huntington, Huntington-Krankheit, erbliche Erkrankung, Gentest, genetische Veranlagung, Symptome, Therapie, Psychopathologie, Pathophysiologie, ethische Implikationen, Selbsthilfegruppen, Lebensplanung, autosomal-dominante Vererbung, Striatum, Neuronenverlust.
Für wen ist diese Facharbeit relevant?
Diese Facharbeit ist relevant für Studierende der Medizin, Biologie und Ethik, sowie für Personen, die sich für die Chorea Huntington, genetische Erkrankungen und die damit verbundenen ethischen Fragen interessieren. Sie bietet auch Betroffenen und Angehörigen wertvolle Informationen.
Wo finde ich weitere Informationen zur Chorea Huntington?
Weitere Informationen können über Selbsthilfegruppen, medizinische Fachliteratur und Online-Ressourcen gefunden werden. Die Facharbeit selbst nennt und beschreibt auch eine Selbsthilfegruppe.
- Quote paper
- Christian Frysch (Author), 2010, Chorea Huntington - Problematik einer vorhersagbaren Erbkrankheit, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/163612
