Stichpunktartige Übersicht über genetisch bedingte Erbkrankheiten.
Genetisch bedingte Erbkrankheiten
1) Erklärung des Begriffes genetisch bedingte Erbkrankheiten
- Alle Erkrankungen, die von den Vorfahren auf den nachkommen übertragen werden
-Monogene Erbkrankheiten(Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus)
- Polygene Erbkrankheiten(Schizophrenie, Diabetes, Stoffwechselerkrankungen)
-Chromosomal bedingte Erkrankungen(Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom):
- Zurückzuführen auf Chromosomenanomalien: Veränderung des Erbmaterials durch
Abweichung in der Anzahl (numerische Chromosomenanomalie -Genommutation) oder in der Form und Struktur einzelner Chromosomen (strukturelle Chromosomenanomalie -Chromosomenmutation). Bei derGenmutationbetrifft die Abweichung nicht das ganze Chromosom sondern nur ein Abschnitt, ein Gen.
numerische Chromosomenanomalie - Genommutation
- wenn bei der Keimzellenentwicklung die beiden Partner eines Chromosomenpaares sich während der Meiose nicht richtig getrennt werden kommt es zur ungleichen Verteilung und zu abnormen Chromosomenzahlen in der Folgegeneration
- wenn Autosomen betroffen kommt es meist zur Fehlgeburt außer bei Trisomien 13,18,21 - Träger sind lebensfähig, auch wenn nur kurz, aber schwere Behinderungen)
- bei überzähligem oder fehlendem Geschlechtschromosom kommt es zu keiner schweren Behinderung (bsp: Turner- Syndrom)
- wenn ganzer Chromosomensatz fehlt oder überzähliger Chromosomensatz dann nicht lebensfähig strukturelle Chromosomenanomalie - Chromosomenmutation
- Chromosomenveränderungen, die sich im Verlust oder in Verlagerung von Chromosomenteilen äußern
- Durch chemische Substanzen oder durch Betstrahlung hervorgerufen
-Zu unterscheiden in vier Formen:
- Translokation: Verlagerung eines Chromosoms von seinem ursprünglichen Ort auf ein anderes Chromosom oder an eine andere Stelle des gleichen Chromosoms
- Deletion: Verlust eines Chromosomenstückes - führt zu Fehlbildungen, geistigen Behinderungen (im homozygoten Fall zum Tode)
- Insertion: Einbau eines „fremden“ Chromosomstückes in ein Chromosom o Inversion: Verdrehung eines Chromosoms um 180°
2) Progerie
- Lat.-griech. : pro geraios = frühes Altern
- Auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt §Ursachen:
- genaue Ursache ist noch unbekannt; wahrscheinlich durch genetischen Defekt bei Reparatur der DNA verursacht - „spontane dominante Mutation“ bei der eine Veränderung des Erbmaterials während oder kurz nach der Befruchtung stattfindet und zu vermehrter Bildung von Hyalmonsäure führt; 1992 haben jap. Forscher den gen. Defekt auf dem Chromosom 8 lokalisiert (auf diesem Chromosom befindet sich ein für die Steuerung d. Alterungsprozesses zentrales Gen)
-Symptome:
- Vorzeitige Alterung (10 mal schneller als bei normalen Kindern)
- Haarausfall, verringertes Wachstum, großer Kopf, abnormale Zahnentwicklung
- Vorzeitige Atherosklerose führt zu Schlag- und Herzanfällen im 12. bis 15. Lebensjahr §Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnose nicht möglich
- Aspirin für Verzögerung der Atherosklerose o Medikamente gegen Schmerzen
- Keine Heilung möglich
3) Patau-Syndrom- Trisomie 13
- Gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen § Genommutation
- Schwere Entwicklungsstörung durch ein überzähliges Chromosom 13 verursacht § Nach Kinderarzt Klaus Patau benannt
-Ursachen:
- Korreliert mit erhöhtem Alter der Mutter
- Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen §Symptome:
- Zu kleine Geburtsgröße, zu kleiner Schädel, schräg verlaufende Stirn, kleine Augen, überzählige Finger
- Teilung des Gehirn in zwei Großhirnhälften unterbleibt, defekte an Herzscheidenwand, Herz liegt rechts, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
- In ersten Wochen nach Geburt sind Apnoe-Anfälle häufig, Aussetzung der Atmung §Behandlung/Heilung
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich
-Lebenserwartung:
- Meisten Kinder sterben in einem Alter von 3 Lebensmonaten o 17 Jahre ist der älteste erkrankte Mensch
4) Edwards -Syndrom - Trisomie 18
- gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen § Genommutation
- Schwere Entwicklungsstörung durch überzähliges Chromosom 18 § Nach brit. Genetiker J.H. Edwards benannt
-Ursachen:
- Korreliert mit einem erhöhten Alter der Mutter
- Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen §Symptome:
- Niedriges Geburtsgewicht, schwache Muskulatur, zu kleiner Kopf, zu kleiner Mund, seltsam geballte Faust, Zeigefinger über 3. und 4. Finger geschlagen
- Defekte an Herzscheidewand, Fehlbildung der Nieren §Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich
-Lebenserwartung:
- Zwischen wenigen tagen und mehreren Wochen
5) Katzenschrei-Syndrom - Cri-du-chat-Syndrom - Lejeune-Syndrom § Gehört zu den chromosomal bedingten Erkrankungen § Chromosomenmutation
- Angeborenes Fehlbildungssyndrom, dessen auffälligstes Symptom ein katzenartiges Schreien bei Kleinkindern ist
- Cri du chat = Schrei der Katze, 1976 benannt von Genetiker Jerome Lejeune §Ursachen:
- Komplexes Fehlbildungssyndrom, zurückzuführen auf eine strukturell bedingte
Chromosomenanomalie durch den Verlust (Deletion) am kurzen Arm von Chromosom 5 §Symptome:
- Aufgrund einer Unterentwicklung des Kehlkopfes: katzenschreiartige Lautäußerungen in ersten Lebensmonaten
- Kleiner Kopf, „Mondgesicht“, weite Raumaugen
- Schwierigkeiten beim Saugen uns Schlucken, chronische Verstopfungen o Geringe Beeinträchtigungen des Sehens und Hörens
-Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Operative Korrigierungen
- Förderungsmaßnahmen zur körperl. und geist. Entwicklung §Lebenserwartung:
- Nicht voraussehbar
- Mind. Erreichen des Erwachsenenalters o Älteste erkrankte Person 60 Jahre alt
6) Pränatale Diagnostik als Vorbeugung
- Ziel: Verhinderung von Geburten unheilbar kranker häufig schwachsinniger Kinder
Häufig gestellte Fragen
Was sind genetisch bedingte Erbkrankheiten?
Genetisch bedingte Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die von den Vorfahren auf die Nachkommen übertragen werden. Sie können monogen (z.B. Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus), polygen (z.B. Schizophrenie, Diabetes, Stoffwechselerkrankungen) oder chromosomal bedingt (z.B. Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom) sein.
Was sind Chromosomenanomalien?
Chromosomenanomalien sind Veränderungen des Erbmaterials, die durch Abweichungen in der Anzahl (numerische Chromosomenanomalie - Genommutation) oder in der Form und Struktur einzelner Chromosomen (strukturelle Chromosomenanomalie - Chromosomenmutation) entstehen. Bei der Genmutation betrifft die Abweichung nicht das ganze Chromosom, sondern nur einen Abschnitt, ein Gen.
Was ist eine numerische Chromosomenanomalie (Genommutation)?
Eine numerische Chromosomenanomalie entsteht, wenn bei der Keimzellenentwicklung die beiden Partner eines Chromosomenpaares sich während der Meiose nicht richtig trennen. Dies führt zu einer ungleichen Verteilung und zu abnormen Chromosomenzahlen in der Folgegeneration. Betreffen diese Autosomen, kommt es meist zur Fehlgeburt, außer bei Trisomien 13, 18 und 21. Betreffen sie Geschlechtschromosomen, sind die Behinderungen meist weniger schwerwiegend.
Was ist eine strukturelle Chromosomenanomalie (Chromosomenmutation)?
Eine strukturelle Chromosomenanomalie ist eine Chromosomenveränderung, die sich im Verlust oder in der Verlagerung von Chromosomenteilen äußert. Sie kann durch chemische Substanzen oder Bestrahlung hervorgerufen werden. Zu den Formen gehören Translokation, Deletion, Insertion und Inversion.
Was ist Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom)?
Progerie ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zu vorzeitiger Alterung führt. Symptome sind Haarausfall, verringertes Wachstum, großer Kopf und vorzeitige Atherosklerose, was oft zu Schlag- und Herzanfällen im frühen Teenageralter führt. Es gibt keine Heilung.
Was ist das Patau-Syndrom (Trisomie 13)?
Das Patau-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch ein überzähliges Chromosom 13 verursacht wird. Symptome sind u.a. zu kleine Geburtsgröße, zu kleiner Schädel, schräg verlaufende Stirn, kleine Augen, überzählige Finger, Hirnfehlbildungen und Herzfehler. Die Lebenserwartung ist meist sehr gering.
Was ist das Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?
Das Edwards-Syndrom ist eine schwere Entwicklungsstörung, die durch ein überzähliges Chromosom 18 verursacht wird. Symptome sind u.a. niedriges Geburtsgewicht, schwache Muskulatur, zu kleiner Kopf, zu kleiner Mund, seltsam geballte Faust und Herzfehler. Die Lebenserwartung ist meist sehr gering.
Was ist das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom, Lejeune-Syndrom)?
Das Katzenschrei-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, dessen auffälligstes Symptom ein katzenartiges Schreien bei Kleinkindern ist. Es wird durch den Verlust (Deletion) am kurzen Arm von Chromosom 5 verursacht. Symptome sind u.a. katzenschreiartige Lautäußerungen, kleiner Kopf, „Mondgesicht“ und Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken. Die Lebenserwartung ist nicht voraussehbar, aber viele erreichen das Erwachsenenalter.
Was ist Pränatale Diagnostik?
Pränatale Diagnostik zielt darauf ab, vor der Geburt des Kindes festzustellen, ob Zahl und Form der Chromosomen normal oder verändert sind, um die Geburt unheilbar kranker oder schwachsinniger Kinder zu verhindern.
- Quote paper
- Katharina Kusch (Author), 2000, Erbkrankheiten - Genetisch bedingte Erbkrankheiten, Munich, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/101591
