Stichpunktartige Übersicht über genetisch bedingte Erbkrankheiten.
Genetisch bedingte Erbkrankheiten
1) Erklärung des Begriffes genetisch bedingte Erbkrankheiten
- Alle Erkrankungen, die von den Vorfahren auf den nachkommen übertragen werden
-Monogene Erbkrankheiten(Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus)
- Polygene Erbkrankheiten(Schizophrenie, Diabetes, Stoffwechselerkrankungen)
-Chromosomal bedingte Erkrankungen(Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom):
- Zurückzuführen auf Chromosomenanomalien: Veränderung des Erbmaterials durch
Abweichung in der Anzahl (numerische Chromosomenanomalie -Genommutation) oder in der Form und Struktur einzelner Chromosomen (strukturelle Chromosomenanomalie -Chromosomenmutation). Bei derGenmutationbetrifft die Abweichung nicht das ganze Chromosom sondern nur ein Abschnitt, ein Gen.
numerische Chromosomenanomalie - Genommutation
- wenn bei der Keimzellenentwicklung die beiden Partner eines Chromosomenpaares sich während der Meiose nicht richtig getrennt werden kommt es zur ungleichen Verteilung und zu abnormen Chromosomenzahlen in der Folgegeneration
- wenn Autosomen betroffen kommt es meist zur Fehlgeburt außer bei Trisomien 13,18,21 - Träger sind lebensfähig, auch wenn nur kurz, aber schwere Behinderungen)
- bei überzähligem oder fehlendem Geschlechtschromosom kommt es zu keiner schweren Behinderung (bsp: Turner- Syndrom)
- wenn ganzer Chromosomensatz fehlt oder überzähliger Chromosomensatz dann nicht lebensfähig strukturelle Chromosomenanomalie - Chromosomenmutation
- Chromosomenveränderungen, die sich im Verlust oder in Verlagerung von Chromosomenteilen äußern
- Durch chemische Substanzen oder durch Betstrahlung hervorgerufen
-Zu unterscheiden in vier Formen:
- Translokation: Verlagerung eines Chromosoms von seinem ursprünglichen Ort auf ein anderes Chromosom oder an eine andere Stelle des gleichen Chromosoms
- Deletion: Verlust eines Chromosomenstückes - führt zu Fehlbildungen, geistigen Behinderungen (im homozygoten Fall zum Tode)
- Insertion: Einbau eines „fremden“ Chromosomstückes in ein Chromosom o Inversion: Verdrehung eines Chromosoms um 180°
2) Progerie
- Lat.-griech. : pro geraios = frühes Altern
- Auch als Hutchinson-Gilford-Syndrom bekannt §Ursachen:
- genaue Ursache ist noch unbekannt; wahrscheinlich durch genetischen Defekt bei Reparatur der DNA verursacht - „spontane dominante Mutation“ bei der eine Veränderung des Erbmaterials während oder kurz nach der Befruchtung stattfindet und zu vermehrter Bildung von Hyalmonsäure führt; 1992 haben jap. Forscher den gen. Defekt auf dem Chromosom 8 lokalisiert (auf diesem Chromosom befindet sich ein für die Steuerung d. Alterungsprozesses zentrales Gen)
-Symptome:
- Vorzeitige Alterung (10 mal schneller als bei normalen Kindern)
- Haarausfall, verringertes Wachstum, großer Kopf, abnormale Zahnentwicklung
- Vorzeitige Atherosklerose führt zu Schlag- und Herzanfällen im 12. bis 15. Lebensjahr §Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnose nicht möglich
- Aspirin für Verzögerung der Atherosklerose o Medikamente gegen Schmerzen
- Keine Heilung möglich
3) Patau-Syndrom- Trisomie 13
- Gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen § Genommutation
- Schwere Entwicklungsstörung durch ein überzähliges Chromosom 13 verursacht § Nach Kinderarzt Klaus Patau benannt
-Ursachen:
- Korreliert mit erhöhtem Alter der Mutter
- Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen §Symptome:
- Zu kleine Geburtsgröße, zu kleiner Schädel, schräg verlaufende Stirn, kleine Augen, überzählige Finger
- Teilung des Gehirn in zwei Großhirnhälften unterbleibt, defekte an Herzscheidenwand, Herz liegt rechts, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane
- In ersten Wochen nach Geburt sind Apnoe-Anfälle häufig, Aussetzung der Atmung §Behandlung/Heilung
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich
-Lebenserwartung:
- Meisten Kinder sterben in einem Alter von 3 Lebensmonaten o 17 Jahre ist der älteste erkrankte Mensch
4) Edwards -Syndrom - Trisomie 18
- gehört zu chromosomal bedingten Erkrankungen § Genommutation
- Schwere Entwicklungsstörung durch überzähliges Chromosom 18 § Nach brit. Genetiker J.H. Edwards benannt
-Ursachen:
- Korreliert mit einem erhöhten Alter der Mutter
- Auf Fehlverteilung der Chromosomen während der Zellteilung zurückzuführen §Symptome:
- Niedriges Geburtsgewicht, schwache Muskulatur, zu kleiner Kopf, zu kleiner Mund, seltsam geballte Faust, Zeigefinger über 3. und 4. Finger geschlagen
- Defekte an Herzscheidewand, Fehlbildung der Nieren §Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Es ist keine möglich
-Lebenserwartung:
- Zwischen wenigen tagen und mehreren Wochen
5) Katzenschrei-Syndrom - Cri-du-chat-Syndrom - Lejeune-Syndrom § Gehört zu den chromosomal bedingten Erkrankungen § Chromosomenmutation
- Angeborenes Fehlbildungssyndrom, dessen auffälligstes Symptom ein katzenartiges Schreien bei Kleinkindern ist
- Cri du chat = Schrei der Katze, 1976 benannt von Genetiker Jerome Lejeune §Ursachen:
- Komplexes Fehlbildungssyndrom, zurückzuführen auf eine strukturell bedingte
Chromosomenanomalie durch den Verlust (Deletion) am kurzen Arm von Chromosom 5 §Symptome:
- Aufgrund einer Unterentwicklung des Kehlkopfes: katzenschreiartige Lautäußerungen in ersten Lebensmonaten
- Kleiner Kopf, „Mondgesicht“, weite Raumaugen
- Schwierigkeiten beim Saugen uns Schlucken, chronische Verstopfungen o Geringe Beeinträchtigungen des Sehens und Hörens
-Behandlung/Heilung:
- Pränatale Diagnostik zur Vorbeugung o Operative Korrigierungen
- Förderungsmaßnahmen zur körperl. und geist. Entwicklung §Lebenserwartung:
- Nicht voraussehbar
- Mind. Erreichen des Erwachsenenalters o Älteste erkrankte Person 60 Jahre alt
6) Pränatale Diagnostik als Vorbeugung
- Ziel: Verhinderung von Geburten unheilbar kranker häufig schwachsinniger Kinder
- Vor Geburt des Kindes kann ermittelt werden ob Zahl und Form der Chromosomen normal oder verändert ist
- Arbeit zitieren
- Katharina Kusch (Autor:in), 2000, Erbkrankheiten - Genetisch bedingte Erbkrankheiten, München, GRIN Verlag, https://www.grin.com/document/101591
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